春雨醫生

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【母嬰】唐氏中期主要檢查什么

閱讀978 2019-12-03
孫媛
孫媛 原創
產科 主治醫師 淄博市中心醫院

唐氏篩查是孕期最重要的檢查之一,現在隨著國家政策的優待,大部分地區唐氏篩查已經屬于免費項目,為廣大孕婦帶來了福音,唐氏篩查也成為了基本每個孕婦都做的項目。

唐氏篩查的檢查孕周為15-20+6周,那么,唐氏篩查主要是檢查什么呢?

(1)21三體

21三體綜合征,又叫唐氏綜合征,是21號染色體多了一條染色體,是常染色體中非整倍體數目異常遺傳性疾病中最常見的一種,又叫先天愚型,主要表現為胎兒出生后,智力低下和多發畸形,比如伸舌,身材矮小,鼻梁低,貫通掌,生殖器官發育不良,先天性心臟病等。

(2)18三體

18三體綜合征,是18號染色體多了一條,又叫愛得華斯(Edwards)綜合征,患兒壽命很短,多于出生后不久就死亡,存活者也有嚴重的智力障礙和多發畸形,尤其是嚴重的心臟畸形。

(3)開放性神經管缺陷

開放性神經管缺陷,是指顱骨,脊柱等節后發育缺陷,導致腦組織,脊髓等直接向外暴露,主要包括無腦兒,脊柱裂,腦脊膜膨出等,其預后比較差,嚴重者可以影響生活質量甚至危及生命。

綜上所述,唐氏中期主要篩查上述三種疾病,其篩查率分別為60-70%,60-70%,80-85%。所以,一旦篩查出高危情況,應該進一步做檢查來確診。

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